El estudio de algunos trastornos genéticos, previamente infra-diagnosticados, está revolucionando el mundo de la genética y la medicina personalizada. Uno de estos trastornos, el déficit de DAO, está ganando cada vez más atención debido a sus impactos en la calidad de vida de quienes lo padecen, así como de esos pacientes que se diagnostican mediante un test genético y que le cambia la vida con su tratamiento posterior. En este artículo, exploraremos en detalle qué es el déficit de DAO, una condición que afecta al 12% de la población con una mayor prevalencia en mujeres, así como los beneficios clave de someterse a un estudio genético para detectarlo.
¿Qué es el déficit de DAO?
El déficit de DAO, también conocido como intolerancia a la histamina o histaminosis alimentaria, es una condición caracterizada por una disminución en la capacidad de degradar la histamina, una sustancia química derivada de la descarboxilación del aminoácido esencial histidina. La histamina se encuentra en una amplia variedad de alimentos y también es liberada naturalmente en el cuerpo como parte de la respuesta inmunitaria. Las personas que presentan déficit de DAO tienen una disminución en la actividad de dicha enzima y, por lo tanto, tienden a acumular niveles elevados de histamina en sangre. Este hecho aumenta la probabilidad de presentar múltiples efectos adversos como:
- Migraña.
- Trastornos y síntomas de origen intestinal como intestino irritable, estreñimiento, diarrea, saciedad, flatulencia o sensación de hinchazón.
- Trastornos dermatológicos como piel atópica, piel seca o psoriasis.
- Trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad (TDA/H) en la infancia.
- Fatiga crónica.
- Dolor muscular.
- Fibromialgia.
- Entre otros.
Aunque en este post se pone el acento en los efectos adversos de la histamina, se debe tener en cuenta que esta sustancia química presenta múltiples funciones importante en nuestro organismo ya que ayuda a regular la memoria, interviene en la digestión, incrementa la permeabilidad de los vasos sanguíneos y es un importante mediador inflamatorio.
DAO y migraña
Los pacientes afectados por déficit de DAO no suelen presentar todos los síntomas mencionados anteriormente, aunque la gran mayoría de ellos presentan más de uno siendo la migraña el más común entre todos. Un estudio reciente confirma que, aproximadamente, el 87% de los pacientes que presentan déficit de DAO padecen de migrañas. De hecho, de los 4,5 millones de personas afectadas por migrañas en España el 80% presenta déficit de DAO, aunque ésta es una condición muy infra-diagnosticada.
- Intestino irritable: El 12% de la población mundial es afectada, pero cuando nos fijamos en población que padece el déficit de DAO resulta que el 67% padece también de intestino irritable.
- Trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad (TDA/H): lo padece un 7,1% de la población mundial y en el caso de paciente con déficit de DAO el 72% presentan TDA/H como efecto adverso.
- Fibromialgia: padecida por un 2,1% de la población mundial que se traduce en 72% de los pacientes con déficit de DAO.
El déficit de DAO puede producirse por causas genéticas, farmacológicas o puede derivarse de otras patologías. La prueba más habitual para detectarlo es analizando los niveles de la enzima en plasma. Sin embargo, esta prueba no indica la causa del trastorno metabólico. En cambio, el test genético de déficit de DAO analiza variantes
genéticas en el gen AOC1, que codifica para la enzima DAO, relacionadas con la disminución de la actividad DAO, y analiza si la causa de la histaminosis es de origen genético.
Causas del déficit de DAO
El déficit de DAO puede producirse por causas genéticas, farmacológicas o puede derivarse de otras patologías normalmente asociadas al tracto gastrointestinal como el cáncer de colon, la colitis ulcerosa o la enfermedad de Crohn. La prueba más habitual para detectarlo es analizando la actividad de la enzima en el plasma sanguíneo. Sin embargo, esta prueba no indica la causa del trastorno metabólico. En cambio, el test genético de déficit de DAO analiza 3 variantes genéticas en el gen AOC1, que codifica para la enzima DAO, relacionadas con la disminución de la actividad DAO, y determina si la causa de la histaminosis es de origen genético. Las 3 variantes genéticas incluidas en nuestro estudio, rs10156191, rs1049742 y rs1049793 de déficit de DAO son comunes ya que las presentan un 26,5%, 7,02% y 31,9%, respectivamente de la población. La realización de dicho test ayudará a determinar el origen de la causa del trastorno. Si el origen no es genético y es a causa de la interacción de algún fármaco será conveniente informar a su médico de referencia con el fin de establecer qué medicamento puede ser el causante y si este puede ser reemplazado. Existen numerosos fármacos que se han descrito previamente que presentan capacidad para inhibir la enzima DAO entre los cuales se encuentran los siguientes grupos farmacológicos:
- Analgésicos
- Antihistamínicos
- Antiasmáticos
- Antobióticos
- Antidepresivos
- Antisépticos
- Bronquiolíticos
- Mucolíticos
- Tranquilizantes
- Relajantes musculares
- Entre otros
¿Qué alimentos contienen histamina?
La histamina está presente en una gran mayoría de alimentos y en cantidades muy variables. Si bien es cierto que es útil conocer qué alimentos son los que contienen mayor cantidad de histamina, su presencia tan extendida en diferentes alimentos no permite plantear una dieta de exclusión y que a su vez sea equilibrada. No obstante, y siempre con la ayuda de un profesional de la nutrición, se pueden establecer una serie de pautas con el fin de evitar alimentos que presentan cantidades elevadas de histamina. En general, se tiene que tener en cuenta que los
alimentos que presentan una degradación microbiológica o procesos de fermentación, tales como los alimentos en conserva o comidas preparadas en casa que se dejan de un día para otro, pueden presentar histamina. En este sentido es siempre mejor optar por alimentos frescos. De esta manera, se deben evitar los alimentos procesados como los embutidos, leche y derivados lácteos, productos fermentados de la soja, bollería industrial, alimentos precocinados y vegetales fermentados. Las bebidas alcohólicas actúan como inhibidor de la enzima DAO y contienen un elevado contenido de histamina. Además, mantenerse bien hidratado consumiendo al menos 1.5 litros de agua al día favorece la eliminación natural del exceso de histamina acumulada en los tejidos. En algunos casos también puede que el profesional de nutrición recomiende recurrir a suplementación como la toma de enzima DAO exógena antes de las comidas o comprimidos de omega-3 ya que los alimentos ricos en este ácido graso tan
saludable acostumbran a ser ricos en histamina.
Si quieres solicitar tu test genético de déficit de DAO puedes hacerlo a través del siguiente enlace.
Además del déficit de DAO puedes conocer otros aspectos genéticos relacionados con la nutrición en nuestro test nutrigenético AboutMe de ADN Institut. El test está formado por 35 apartados distintos que se dividen en 6 categorías diferentes:
- Vitaminas y minerales
- Intolerancias alimenticias
- Hábitos alimenticios
- Respuesta a la dieta
- Riesgo y tendencia a patologías metabólicas y cardiovasculares
- Respuesta al ejercicio físico
