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10/01/2023

Test ADN de origen; ¿de dónde venimos?

Toda persona una vez en la vida se pregunta la eterna cuestión: “¿De dónde vengo?”. Estas tres palabras nos han perseguido a nivel individual, a nivel familiar e incluso como sociedad y han despertado nuestra curiosidad hasta el punto de adentrarse en nuestros sueños ¿Lucharon mis antepasados en la Primera Guerra Mundial? ¿Corre por mis venas la sangre de algún revolucionario que estuvo presente en la toma de la Bastilla? ¿Mis ancestros pertenecieron al Imperio Romano de Oriente o de Occidente? ¿En qué rama de los Homo sapiens que poblaron la Tierra se encuentra mi linaje? Siempre hemos querido conocer en qué parte de la historia se han situado nuestros orígenes y qué compartimos con aquellas civilizaciones que construyeron las culturas actuales que ahora se reparten a lo largo y ancho de los 5 continentes.

En la actualidad, las respuestas a estas preguntas podrían encontrarse en una parte de los estudios de evolución y genética de poblaciones que es conocido como ancestría genética. La ancestría genética aplicada a los humanos, o más conocida como test adn de origen, estudia las relaciones genéticas de uno o varios individuos con un grupo étnico, un pueblo o una situación geográfica. Generalmente en estas relaciones se estudia la diversidad genética humana que reflejaría los movimientos demografícos/migratorios de nuestra especie desde su expansión hace cerca de 100.000 años y compararla con la de individuos o grupos sociales actuales o anteriores. Si bien es cierto que nuestra especie siempre ha tratado de moverse a lo largo y ancho de nuestro planeta, los movimientos migratorios no han sido tan rápidos en comparación con los que se dieron a consecuencia de la globalización. De esta manera, los grupos étnicos y las poblaciones eran más aislados y homogéneos genéticamente, dato muy importante a la hora de elaborar las referencias que aumentarán la precisión de estos estudios.

En un principio, los test adn de origen de poblaciones se hacían estudiando las diferencias en los grupos sanguíneos de las poblaciones ancestrales, por ejemplo, el grupo 0+ es más frecuente en América Latina y en nativos americanos, mientras que el grupo B+ es más frecuente en el Este de Asia. Estos estudios han evolucionado de manera muy rápida debido a dos factores como son el nacimiento de nuevas tecnologías de secuenciación del ADN y el abaratamiento de costes de estas tecnologías. La recopilación de secuencias de ADN en bases de datos de etnias y pueblos distintos, así como la bajada de costes en genotipado y secuenciación hicieron que muchas empresas pusiesen a disposición de sus clientes la posibilidad de realizarse test adn de origen ancestral.

Composición ADN ancestral

Actualmente, estos test adn de origen comerciales permiten estimar el porcentaje de mezcla de poblaciones que dejaron huella en un individuo a partir de patrones de mutaciones. Estas mutaciones se comparan con un conjunto de datos de referencia generados a partir de frecuencias de mutaciones calculadas tanto para etnias como para poblaciones mayoritarias diferentes. Existen varias formas de calcular esta ancestría genética dependiendo de la parte del genoma que se estudie:

  • Si se estudia el patrón de mutaciones que se encuentra en el cromosoma Y se puede revelar en qué rama del árbol genético de la humanidad se encuentra tu línea paterna. Esto es debido a que el cromosoma Y humano se hereda directamente de padres a hijos de sexo masculino manteniéndose de una manera similar a como se mantiene el apellido. De esta manera se puede trazar una historia desde el Adán del Cromosoma Y, que es el hombre más antiguo con el que todos tenemos unas mutaciones en común, hasta la última ramificación conocida de este árbol y ligar esta historia a tu apellido paterno siguiendo incluso las rutas de migración y diferenciación que hicieron tus ancestros.
Linaje paterno mediante el cromosoma Y para descubrir el origen paterno de una persona
  • Si se estudia el patrón de mutaciones que se encuentra en los genes que poseen tus mitocondrias, orgánulos celulares que sirven para suministrarnos energía a partir de oxígeno y nutrientes, podremos dilucidar de donde proceden tus ancestros femeninos, esto es debido a que el cromosoma mitocondrial se hereda directamente de madre a hijos e hijas. Así se puede explorar el linaje materno desde la Eva del cromosoma mitocondrial, hasta las mutaciones que diferencian poblaciones actuales.
Linaje materno mediante el ADN mitocondrial para descubrir el origen materno de una persona
  • Finalmente, si se estudia el patrón de mutaciones comunes que se encuentra en el resto de cromosomas en conjunto, se puede estimar el porcentaje de ancestría que no se puede recoger en los casos anteriores. Así, se utiliza un número más alto de mutaciones teniendo en cuenta las relaciones genéticas entre tus ancestros paternos y maternos. Debido a los procesos de intercambio de material genético de estos cromosomas, podemos definir diferentes bloques del ADN, los cuales tienen distintos orígenes ancestrales. De este modo, estos diferentes bloques que componen el ADN de un individuo son como las páginas del libro que relata la historia de sus orígenes y que pueden pertenecer a varios pueblos o etnias.

Test adn de origen, ¿Qué se puede esperar a nivel individual?

Estos test de ADN se realizan con las mismas herramientas con las que se estudian las relaciones evolutivas entre los humanos en los centros de investigación de genética evolutiva.

Desde el año 2007 que se empezaron a ofrecer los primeros test genéticos al consumidor hasta la actualidad, la utilidad de los test genéticos de ancestría ha crecido en muchos aspectos y tienen aún mucho potencial por descubrir. La información más relevante que te puede aportar este tipo de test es el conocimiento de tus raíces más allá de la genealogía, el estimado de porcentaje de etnicidad puede ayudar a trazar la herencia histórica de tus apellidos. En esta misma línea, estos test tienen un interés todavía mayor en personas adoptadas y personas que no tienen un origen conocido como los famosos niños robados, supervivientes del holocausto o personas que tienen ascendencia esclava.

Además de estos usos, se han encontrado numerosas utilidades inesperadas como descubrimiento de infidelidades, usos forenses, usos en aspectos de la salud debido a enfermedades que son más características en unas poblaciones que en otras, descubrimiento de familiares lejanos, etc…

¿Qué no debo esperar de un test de ADN de origen o ancestría genética?

  • Coincidencias entre diferentes empresas: Cada una de las compañías usa sus propios datos de referencia, así como su propio algoritmo para calcular una estimación de pertenencia a una población u otra. También existe variación entre las posiciones del genoma de la plataforma que cada empresa usa en sus análisis. Esta suma de variaciones provoca que las proprorciones para cada ancestría también varíen.
  • Burocracia: Si bien es cierto que en algunos países una prueba genética, usualmente una prueba de paternidad, puede servir para conceder la nacionalidad, en la gran mayoría de países un test genético de ancestros no sirve, así como tampoco es habitual utilizar el resultado de los test de ancestría como forma de entrar a un grupo tribal o aplicar para obtener beneficios por pertenecer a etnias minoritarias.
  • Paternidad: Aunque puede servir como apoyo o incluso reveladora de algún secreto como infidelidades, el test de adn de origen o de ancestros no es un test de paternidad con fiabilidad elevada. Si necesita realizar un test de paternidad u otra prueba de parentesco puedes consultar información aquí.

¿Cuál es el futuro de la ancestría genética?

En 2018, las grandes compañías de test de ancestría genética o test adn de origen han vendido alrededor de 30 millones de test. El crecimiento por la inquietud y la curiosidad por saber más de nuestro pasado, así como las mejoras técnicas en cuanto a secuenciación y genotipado hacen que las herramientas y los protocolos sean cada vez más refinados llegando a estimados cada vez más certeros. La ambición más exigente de este campo es llevar este conocimiento de ancestrías al campo de la salud y por ello numerosos estudios están asociando la ancestría con predisposición a desarrollar o a evitar ciertas enfermedades. Con paciencia, método científico y datos, la ancestría genética incursionará como una nueva categoría en el mundo de la asesoría genética.

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