La salud tiene un valor incalculable, y la comprensión de los antecedentes familiares y de los riesgos genéticos que cada persona presenta desempeña un papel crucial en la prevención de enfermedades y problemas de salud. A través de una prueba genética podemos entender mejor nuestras predisposiciones individuales a ciertas condiciones genéticas. Conocer esta información nos permite tomar decisiones sobre las opciones de seguimiento médico y estilo de vida.
Para poder descifrar nuestros riesgos genéticos, es necesario realizar un estudio del ADN, ¿pero cuál? En el mercado existen múltiples opciones y estrategias para analizar el ADN con precios que oscilan entre los 50 y los 1.000€. Para poder entender las diferencias entre los test y seleccionar así el estudio más adecuado, debes informarte de las características de la prueba que te ofrecen:
1. ¿El test analiza sólo variantes puntuales o estudia los genes de manera completa?
Una de las principales diferencias entre los test genéticos es la manera de analizar el ADN: mientras algunas opciones realizan un estudio de un listado concreto de mutaciones frecuentes, otros test barren el gen de punta a punta identificando cualquier cambio en el genoma. Es importante tener en cuenta este hecho ya que, en muchos casos las variantes responsables de una enfermedad en la família son únicas y por lo tanto no se encuentran incluidas en los listados de variantes frecuentes.
2. ¿Se trata de una prueba diagnóstica o de cribado?
Dependiendo de la tecnología que se use para analizar el ADN, la prueba tendrá carácter de cribado y no de diagnóstico. En caso de resultado positivo en una prueba de cribado, siempre necesitaremos confirmar la existencia de aquella variante genética mediante una segunda técnica confirmatoria.
3. ¿Cómo de profunda es la cobertura del estudio?
La profundidad de cobertura mide el número de veces que se ha leído el ADN. En muchos casos, la bajada de los precios de los test genéticos va en detrmiento de la profundidad de cobertura del análisis. Cuando tengo profundidades de cobertura bajas (por ejemplo 18), no puedo estar seguro de haber leído correctamente esa letra del ADN, mientras que profundidades de cobertura altas (por ejemplo >100) me permiten estar muy seguro de si se trata de una A, C, G o T en esa posición concreta.
Conociendo estas diferencias, y si tu motivo para realizar un test genético es evitar o prevenir el desarrollo de enfermedades hereditarias, nuestra recomendación es realizar un estudio exoma.
¿Qué es el exoma?
El exoma es la parte del genoma humano que comprende los exones, es decir, las regiones del ADN que llevan la información genética necesaria para la síntesis de proteínas. Aunque solamente representa aproximadamente el 2% del genoma, el exoma es de gran importancia funcional ya que contiene la instrucciones genéticas necesarias para la síntesis de las proteínas, las moléculas que realizan las funciones clave a nivel celular para el correcto funcionamiento de órganos y tejidos.
Debido a su gran importancia a nivel funcional, estas regiones de ADN son poco tolerables a los cambios. Por esta razón, muchas variantes genéticas asociadas con trastornos genéticos y enfermedades hereditarias se encuentran dentro del exoma. De hecho, en el exoma se localizan el 85% de las variantes genéticas responsables de enfermedades.
Para realizar un estudio de exoma, primeramente se necesita obtener una muestra biológica del paciente (ya sea sangre o saliva) para posteriormente aislar el genoma y secuenciar los exones completos de los más de 20.000 genes del genoma humano. Una vez se ha generado toda esta información, se compara el ADN del paciente con el ADN humano de referencia mundial y se anotan todos los cambios detectados.
Aproximadamente, cada individuo presenta unas 80.000-100.000 variantes genéticas respecto el genoma de referencia. No obstante, muchos de estos cambios son lo que llamamos polimorfismos poblacionales, es decir, cambios frecuentes en la población que son neutros y no implican ningún problema de salud. Así pues, se filtran los datos para obtener la información de aquellas variantes raras que sí impactan sobre la función del gen. A estos cambios en el ADN se los conoce como variantes patogénicas o probablemente patogénicas y, dependiendo en qué gen se encuentren localizados, señalarán riesgos de cara al desarrollo de enfermedades concretas .
El análisis del exoma es una herramienta ampliamente utilizada actualmente para el diagnóstico de enfermedades genéticas y trastornos hereditarios.
¿Te preocupan los antecedentes familiares de cáncer o cardiomiopatías que existen en tu familia?
Te proponemos realizar un test exoma e interpretar los resultados conjuntamente con uno de nuestros genetistas en la visita de explicación de resultados incluida en el test.
