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La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por un aumento de la absorción intestinal de hierro de la dieta desde el nacimiento. El exceso de hierro se almacena en diferentes órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. Inicialmente los síntomas son leves e incluyen cansancio, fatiga, dolor articular, dolor abdominal, pérdida de peso sin razón aparente, etc. A medida que avanza la enfermedad los síntomas son más graves incluyendo artritis, cirrosis, diabetes, entre otras. Los síntomas suelen manifestarse en hombres entre los 30 y los 50 años, y en mujeres mayores de 50 años.
A nivel genético, la enfermedad está principalmente causada por mutaciones en el gen HFE, el cual tiene un papel fundamental en la homeostasis del hierro, modulando la interacción entre la transferrina y su receptor molecular.
¿En qué consiste el test?
El test incluye el estudio de las mutaciones C282Y, la H63D y la S65C del gen de HFE responsables de hemocromatosis.
¿Qué debo tener en cuenta antes de realizar el test?
No se debe seguir ninguna dieta ni pauta previa a la realización del test.
Envío del kit a su domicilio: entrega del kit en 24-48h laborables.
Entrega de resultados: los resultados se entregan por correo electrónico en un plazo de 10 días laborables.
(En el kit tendrás todas las instrucciones detalladas de cómo extraer la muestra y solicitarnos la recogida)
