Test genético hemocromatosis
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por un aumento de la absorción intestinal de hierro de la dieta desde el nacimiento. El exceso de hierro se almacena en diferentes órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas.
Inicialmente los síntomas son leves e incluyen cansancio, fatiga, dolor articular, dolor abdominal, pérdida de peso sin razón aparente, etc. A medida que avanza la enfermedad los síntomas son más graves incluyendo artritis, cirrosis, diabetes, entre otras. Los síntomas suelen manifestarse en hombres entre los 30 y los 50 años, y en mujeres mayores de 50 años.
¿Qué debo tener en cuenta antes de realizar el test?
No se debe seguir ninguna dieta ni pauta previa a la realización del test.
Test genético hemocromatosis
165,00 €
Recibe el kit en casa, extrae las muestras siguiendo las instrucciones y lo pasamos a recoger.
(En el kit tendrás todas las instrucciones detalladas de cómo extraer la muestra y solicitarnos la recogida)
Contenido del Kit para la recogida de las muestras
- 1 folleto de instrucciones
- 1 formulario de solicitud
- 1 kit de saliva
- Material para preparar las muestras para su envío a nuestro laboratorio
Objeto de estudio
¿En qué consiste el test?
El test incluye el estudio de las mutaciones C282Y, la H63D y la S65C del gen de HFE responsables de hemocromatosis.
A nivel genético, la enfermedad está principalmente causada por mutaciones en el gen HFE, el cual tiene un papel fundamental en la homeostasis del hierro, modulando la interacción entre la transferrina y su receptor molecular.
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