La farmacogenética es un campo de estudio de la genética aún joven y que comenzó su expansión a partir de la primera mitad de la década de los 2000. Este hecho se ve reflejado en el incremento del número de artículos publicados por año que llevan las palabras “Farmacogenética” o “Farmacogenómica” en su título. Para poder explicar con detalle qué es la farmacogenética, es necesario introducir dos conceptos básicos de genética, los genes y las variantes genéticas.
El ADN humano contiene unos 20,000 genes los cuales configuran lo que representaría nuestro libro de instrucciones. Estas instrucciones están compuestas de un alfabeto de 4 letras “A”, “T”, “C” y “G” que tiene como objetivo fabricar proteínas que son las encargadas de las diferentes funciones que presenta cada una de las células de nuestro organismo. En ocasiones el sentido de dichas instrucciones puede cambiar debido a un cambio, una adición, o una deleción de una letra, lo que puede resultar en una proteína con funciones alteradas o deficientes. Estos errores se denominan variantes genéticas o mutaciones y cada uno de nosotros presenta una combinación distinta de dichas variantes que nos hace únicos y que define la variación genética entre personas.
Las variantes genéticas pueden ocurrir en proteínas encargadas de metabolizar algunos medicamentos, lo que puede conllevar a cambios en la manera en que estos medicamentos son absorbidos por el cuerpo, en cómo se metabolizan, o en el tiempo de acción que necesitan para que hagan efecto. En ocasiones, estos cambios pueden generar una proteína incapaz de metabolizar el medicamento, lo que puede producir severos efectos adversos y comprometer la salud y, en ocasiones, la vida de una persona. Y es aquí donde el papel de la farmacogenética es fundamental, ya que tiene como objetivo principal estudiar la relación entre los cambios que pueden producirse en los genes y la respuesta a ciertos medicamentos. Estas asociaciones pueden tener un papel importante en determinar el modo de empleo de un tipo de medicamento, desde un ajuste de dosis hasta incluso evitar su uso. Por lo tanto, el éxito de una terapia puede estar condicionado a la previa realización de un estudio farmacogenético.
Por contextualizar la importancia de la farmacogenética, en España el 45% de la totalidad de la población afirma haber tomado algún tipo de medicación en las últimas dos semanas anteriores al momento de la encuesta realizada por el INE (Instituto Nacional de Estadística) sobre medicación. Este dato que se duplica en personas de más de 75 años. Conociendo estos datos, desde el laboratorio de ADN Institut hemos trabajado para elaborar un test de farmacogenética lo más completo posible, analizando la información de variantes genéticas en 16 genes asociados al metabolismo de más de 60 distintos medicamentos, entre los cuales se incluyen muchos de uso común, tales como el ibuprofeno o el omeprazol, entre otros. La información incluida en nuestro test está basada en los niveles más rigurosos de evidencia científica de acuerdo con la base de datos PharmGKB. Los niveles de evidencia son un indicador sobre lo bien fundamentada que está la asociación de ciertas variantes genéticas con la respuesta a un tipo de medicamento. En total existen 4 niveles de evidencia, donde de forma breve, los niveles 1 y 2 comprenden aquellas asociaciones gen-fármaco que cumplen al menos uno de los siguientes requisitos:
- Existen guías clínicas de recomendaciones de dosis específica para una variante genética determinada.
- Existe una anotación del fármaco y la variante genética aprobada por la FDA (del inglés, Food and Drug Administration)
- Hay al menos una publicación científica que soporta las recomendaciones de dosis de acuerdo al tipo de variante genética.
- Las asociaciones de las variantes genéticas y la respuesta al fármaco están apoyadas por al menos dos publicaciones científicas independientes.
Para los niveles 3 y 4, existe una asociación entre las variantes y su efecto en el metabolismo de medicamentos pero, o bien no hay suficientes publicaciones científicas que lo respalden, o esta asociación está respaldada por experimentos muy preliminares o, finalmente, hay varias publicaciones que cuestionan dicha asociación. Las anotaciones en estos dos últimos niveles son los más numerosas y con el tiempo y el aumento de la cantidad de estudios en este campo, algunas pasarán a niveles 1 o 2.
¿Qué beneficios me puede aportar un test farmacogenético?
Como mencionamos anteriormente, nuestra genética puede determinar cómo respondemos a un medicamento y la genética de cada uno de nosotros es distinta, por lo que el empleo de un medicamente no puede generalizarse, especialmente cuando su uso pueda ser la diferencia entre curar o empeorar una condición o patología. Por tanto, un test farmacogenético puede darte la ventaja de obtener una terapia personalizada que se adapte a tu genética, aumentando las probabilidades de éxito de la terapia y minimizando al máximo los efectos adversos.
A pesar de que la aplicación de la farmacogenética en la práctica clínica es todavía relativamente novedosa, existen casos donde su empleo ha sido muy relevante. Por ejemplo, el uso de la mercaptopurina en pacientes con leucemia linfoblástica aguda, la cual afecta principalmente a pacientes en edad infantil. La mercaptopurina es un fármaco que se usa como anticancerígeno en sesiones de quimioterapia. Esta molécula es metabolizada por una proteína conocida como TPMT. La acción de TPMT evita la acumulación de mercaptopurina en el torrente sanguíneo, lo cual podría llevar a una severa disminución del sistema inmune, lo que se conoce como mielosupresión. La mielosupresión, a su vez, puede provocar anemia, sintomatología similar a infecciones o trombocitopenia y puede llegar a ser fatal. La presencia de variantes genéticas pueden comprometer la función de la proteína TPMT y, en consecuencia, aumentar el riesgo de acumular mercaptopurina en el torrente sanguíneo. Actualmente, en el Reino Unido, un 67% de los médicos que recetan mercaptopurina, solicitan evaluar las variantes en el gen TPMT antes de su administración, evitando consecuencias que pueden llegar a ser fatales por el uso del tratamiento.
¿Cuál es el futuro de la farmacogenética?
Conforme nuevos estudios científicos se vayan haciendo en torno a la farmacogenética, un mayor número de fármacos y variantes genéticas se irán asociado, permitiendo un uso óptimo de los medicamentos. El test AboutMe Farmacogenética está disponible para que tu médico pueda darte pautas sobre el uso de algunos medicamentos de una manera personalizada. De esta manera, aprovecharás al máximo los conocimientos actuales sobre la interacción de tu genética con algunos fármacos, y así acceder a una nueva medicina revolucionaria donde la genética se une a la práctica clínica para llevar a cabo la mejor terapia a nivel individual. Este test se realiza mediante una simple muestra de saliva, con la comodidad de gestionar todo el proceso online, solicitando un kit de extracción de muestra que el laboratorio ADN Institut envía y recoge sin costes. La información genética ya no es inaccesible para la mayoría, ahora, esta llega a tu casa.
