El cáncer es desde ya hace muchos años una gran epidemia, siendo una de las enfermedades que más mortalidad aporta a escala mundial. Existe, además, un patrón geográfico en el que los países con una esperanza de vida más larga presentan valores más elevados de incidencia de la enfermedad, confirmando así su relación con el envejecimiento. Según datos de la International Agency for Research on Cancer en 2020 se diagnosticaron aproximadamente unos 18,1 millones de nuevos casos de cáncer en todo el mundo. La misma agencia apunta que este dato podría aumentar hasta los 27 millones alrededor del año 2040, lo que supone un aumento del 50% en los próximos 20 años.
¿Qué es el cáncer?
El término cáncer engloba un grupo heterogéneo de enfermedades que tienen una característica en común y es el crecimiento descontrolado de un grupo de células anómalas. Dicho crecimiento celular, si no se trata de algún modo, puede llegar a diseminarse a diferentes partes del cuerpo y finalmente destruir tejidos y órganos. Decimos que el cáncer es un grupo complejo de enfermedades ya que presenta diferencias en dónde se origina en el organismo, cómo evoluciona la enfermedad, los genes afectados, etc. Pero en la gran mayoría de los casos siempre existe un denominador común y es que cuando antes se inicie el tratamiento, más efectivo será el mismo. Para ello, la clave es la detección precoz de la enfermedad.
Prevención del cáncer y detección precoz
Gran parte de la investigación en cáncer se centra en la determinación de nuevos biomarcadores que nos sirvan para la detección precoz. Aunque en la actualidad hay programas de cribado poblacional que usan algunos de estos biomarcadores descubiertos para detectar tipos de cáncer muy específicos en su fase más inicial, aún faltan pruebas que detecten el riesgo a desarrollar diferentes tipos de cáncer a lo largo de la vida en un solo test.
Las causas que provocan la aparición de un cáncer son diversas y complejas. En la gran mayoría de casos los responsables son factores externos. De esta manera la exposición continuada a ciertos factores ambientales puede llevarnos a un momento dado a desarrollar un cáncer. Estos factores son bien conocidos e incluyen entre otros:
- El tabaquismo.
- El consumo excesivo de alcohol.
- El sobrepeso.
- La inactividad física.
- El contacto con ciertos patógenos como el virus del papiloma humano o la infección por Helicobacter pylori.
- La exposición regular a la luz solar sin la debida protección.
- La exposición regular a ciertos productos químicos.
Prevención cáncer esporádico
En la mayoría de estos casos el cáncer aparecerá en edades avanzadas, después de los 50 años, ya que es el resultado de la exposición continuada a lo largo de la vida a dichos factores ambientales, a lo que se denomina como cáncer esporádico. Cómo ya se ha comentado anteriormente existen una serie de cribados poblacionales que permiten la detección precoz de la enfermedad. Por ejemplo, en el sistema de salud de Cataluña se realiza a toda la población mayor de 50 años el cribado de cáncer colorrectal mediante el estudio de sangre oculta en heces. También existen cribados para la detección precoz del cáncer de próstata mediante la determinación de la proteína PSA en sangre periférica o del cáncer de mama en mujeres mediante técnicas de imagen como la mamografía o la resonancia magnética. Aunque dichos cribados pueden presentar falsos negativos y falsos positivos, existe un beneficio directo a nivel poblacional en realizarlos, ya que se detectarán muchos casos en los que el tratamiento será realmente eficaz y las pruebas no son invasivas. Lamentablemente, dichas estrategias de medicina preventiva no existen para todos los tipos de cáncer y se limitan a esos casos en los que existe un biomarcador analizable asociado a un tipo tumoral concreto.
Prevención cáncer hereditario
Dejando de lado los casos de cáncer esporádico, existen una serie de cánceres que presentan un origen hereditario. Estos tipos de cáncer acostumbran a diferenciarse de los esporádicos ya que tienden a manifestarse a edades más precoces (década de los 30 o 40 años de edad). Otras características de estos tipos de cáncer, y que nos pueden ayudar en la sospecha que estamos delante de un caso hereditario, son las siguientes:
- Varios miembros de una familia desarrollan el mismo tipo de cáncer. O desarrollan cánceres que pueden estar relacionados genéticamente, como por ejemplo mama y próstata.
- Se desarrolla el cáncer de manera bilateral en órganos pares (ambos senos afectados).
- Se desarrollan dos o más cánceres en localizaciones diferentes.
- Diagnóstico de cánceres poco frecuentes (por ejemplo: el cáncer de mama en hombres).
Así, en estos casos la persona afectada hereda una variante genética o mutación de alguno de sus dos progenitores que lo predispone a desarrollar un cáncer a lo largo de su vida. Es lo que conocemos como cáncer hereditario y se estima que hasta un 10% de todos los cánceres corresponden a este grupo. Las variantes genéticas heredadas que aportan este riesgo incrementado se dan en genes con funciones importantes como por ejemplo el control del crecimiento, la división celular o la reparación del ADN. Uno de los ejemplos más conocidos son los genes BRCA1 y BRCA2, claves en los mecanismos de reparación del ADN. Las mujeres que presentan variantes en estos genes tienen hasta un 72% de riesgo a desarrollar un cáncer de mama a lo largo de la vida. Este riesgo es 6 veces superior al riesgo poblacional de cáncer de mama, que en España se sitúa alrededor del 12%.
Además, los hombres que presentan una variante en el gen BRCA2 tienen un riesgo del 60% a desarrollar cáncer de próstata a lo largo de su vida. Un riesgo que multiplica por 5 el riesgo poblacional que es del 12%. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 400 personas de la población general presenta una variante genética en alguno de estos dos genes.
Estudio genético de prevención al cáncer
El test genético de prevención al cáncer es una prueba de cribado que permite determinar si presentamos un riesgo más elevado que el riesgo poblacional a desarrollar cáncer. En el caso de AboutMe prevención al cáncer estudia hasta 12 tipos de cáncer diferentes y más de 10.000 variantes genéticas en 47 genes asociados a cáncer hereditario. La detección de alguna de estas variantes nos permitirá el acceso a una serie de acciones preventivas que tendrán como objetivos principales disminuir el riesgo a desarrollar el cáncer o detectarlo precozmente.
Qué hacer en caso de tener un riesgo elevado de cáncer hereditario
Dependiendo del tipo de cáncer en el que salga incrementado el riesgo, se aplicarán unas u otras medidas pero siguiendo los ejemplos mencionados anteriormente:
Pautas control cáncer de mama
Una mujer que se le identifique una variante en el gen BRCA1 podrá acceder a medidas de disminución de riesgo de aparición del cáncer. Los estudios científicos muestran que la mastectomía bilateral profiláctica reduce en más de un 90% el riesgo de desarrollar cáncer de mama en pacientes portadoras de variantes genéticas en el gen BRCA1. Alternativamente, también se puede tener acceso a medidas de detección temprana o precoz mediante técnicas de imagen. En este caso concreto se recomendaría realizar una mamografía y una resonancia magnética nuclear mamaria de manera anual a partir de los 30 años.
Detección de riesgo elevado a padecer cáncer de próstata
De manera similar, el paciente que presenta la variante en el gen BRCA2 podrá acceder a acciones concretas de medicina preventiva y no invasiva como la determinación de la proteína PSA a partir de los 40 años (10 años antes que lo recomendable a nivel poblacional). De esta manera y en ambos casos se podría tratar con muchas probabilidades de éxito un posible cáncer.
