El cáncer es una preocupación creciente en la sociedad actual. Como ya hemos visto en anteriores publicaciones de este blog el número de casos diagnosticados de cáncer va en aumento año a año y se estima un incremento del 50% de estos nuevos diagnósticos en los próximos 20 años. Entre todos los diferentes tipos de cáncer, el de próstata es el más diagnosticado en hombres (en España se diagnosticaron más de 30.000 casos en 2021). El cáncer de próstata en hombres tiene un fuerte componente hereditario. Para abordar esta preocupación, los estudios genéticos de prevención se han convertido en una herramienta fundamental en la lucha contra el cáncer hereditario en general, especialmente en el caso del cáncer de próstata.
¿Qué es el cáncer hereditario?
El cáncer hereditario se refiere a la predisposición genética a desarrollar cáncer debido a mutaciones, que denominamos variantes genéticas patogénicas, en ciertos genes. Dichas variantes pueden ser transmitidas de generación en generación, lo que significa que, si un miembro de la familia tiene una variante genética relacionada con algún tipo de cáncer hereditario, otros miembros de la familia también pueden estar en riesgo. Lo que es aún menos conocido es el hecho de que una variante en un gen específico puede aumentar su riesgo no solo al mismo tipo de cáncer que el familiar en concreto que ya ha pasado la enfermedad, sino a otros tipos. Así, existen ciertas variantes genéticas que pueden influir en la susceptibilidad a múltiples tipos de cáncer en una misma familia. Un clásico ejemplo de esto son las variantes en el gen BRCA2, que pueden estar relacionadas tanto con el cáncer de mama como con el cáncer de próstata, entre otros tipos de cáncer.
Genes BRCA y su rol en el cáncer hereditario
Los genes BRCA1 y BRCA2, claves en los mecanismos de reparación del ADN de nuestras células, son dos de los genes más estudiados en relación con el cáncer hereditario. De hecho, el nombre del gen es un acrónimo de Breast Cancer (cáncer de mama en inglés). Los portadores de variantes en estos genes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario en el caso del BRCA1, y cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata en el caso del BRCA2. Esto significa que una variante en el gen BRCA2 puede afectar a múltiples tipos de cáncer en una misma familia. Pongamos el ejemplo de una familia en la que una mujer presenta una variante genética patogénica en el gen BRCA2. Dicha variante aporta un riesgo del 69% a esa mujer de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida. De esta manera el riesgo se multiplica casi por 6 ya que el riesgo poblacional en España de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de la vida es del 12%. Más allá de este riesgo específico en esta mujer, más el riesgo que tendrá de cáncer de ovario que será del 17%, existirá la posibilidad que otros familiares, mujeres y hombres, hayan heredado también la misma variante genética. Los hombres que la hayan heredado presentarán hasta riesgo del 60% a desarrollar un cáncer de próstata a lo largo de su vida, lo que representa un riesgo 5 veces superior al riesgo poblacional que se sitúa en el 12%.
Beneficios del estudio genético
1. Identificación temprana del riesgo
Uno de los mayores beneficios de realizar a un estudio genético de medicina preventiva es la capacidad de identificar tempranamente el riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer hereditario, incluido el cáncer de próstata. La detección temprana es crucial para un tratamiento exitoso y, en algunos casos, puede incluso llevar a una reducción y minimización del riesgo a desarrollar la enfermedad.
2. Acceso a medicina preventiva personalizada
Gracias a la información que puede proporcionar un estudio genético, se puede adaptar el cuidado médico y el
monitoreo a las necesidades específicas de cada individuo. Esto puede incluir exámenes regulares, cambios en la dieta o estilos de vida más saludables y, en algunos casos, hasta la consideración de intervenciones médicas preventivas con el fin de reducir o minimizar el riesgo a desarrollar la enfermedad.
3. Toma de decisiones informadas
Un estudio genético de prevención proporciona a las personas y sus familias la información necesaria para tomar
decisiones informadas sobre su salud. Esto puede incluir decisiones sobre la prevención, la detección y las opciones de tratamiento.
4. Reducción del impacto emocional
Saber que se está en riesgo puede ser emocionalmente desafiante, pero también brinda la oportunidad de tomar
medidas proactivas para reducir ese riesgo. La información genética puede ayudar a las personas a enfrentar la situación de manera menos estresante.
5. Proteger a las futuras generaciones
La información genética también es valiosa para las generaciones futuras. Si se identifican mutaciones genéticas en una familia, esto puede ayudar a proteger a las generaciones venideras al brindarles la oportunidad de realizar pruebas y tomar medidas preventivas a una edad temprana en la que tengan la capacidad de entender las consecuencias de un estudio genético.
En resumen, los estudios genéticos de medicina preventiva son una herramienta esencial en la lucha contra el cáncer hereditario, incluido el cáncer de próstata. Si tienes antecedentes familiares de cáncer de próstata, mama u ovario y estás preocupado por tu salud, considera la posibilidad de someterte a un estudio genético de prevención y dar un paso hacia un futuro más saludable y seguro.
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