Test ADN d’origen; d’on venim?

Tota persona una vegada a la vida es pregunta l’eterna qüestió: “D’on vinc?”. Aquestes tres paraules ens han perseguit a nivell individual, familiar i fins i tot com a societat i han despertat la nostra curiositat fins al punt d’endinsar-se en els nostres somnis. Van lluitar els meus avantpassats a la Primera Guerra Mundial? Corre per les meves venes la sang d’algun revolucionari que va estar present a la presa de la Bastilla? Els meus ancestres van pertànyer a l’Imperi Romà d’Orient o Occident? A quina branca dels Homo sapiens que van poblar la Terra es troba el meu llinatge? Sempre hem volgut conèixer a quina part de la història s’han situat els nostres orígens i què compartim amb aquelles civilitzacions que van construir les cultures actuals que ara es reparteixen de llarg a llarg dels 5 continents.

En l’actualitat, les respostes a aquestes preguntes podrien trobar-se en una part dels estudis d’evolució i genètica de poblacions coneguts com a ancestria genètica. L’ ancestra genètica aplicada als humans, o més coneguda com a test adn d’origen , estudia les relacions genètiques d’un o diversos individus amb un grup ètnic, un poble o una situació geogràfica. En aquestes relacions generalment s’estudia la diversitat genètica humana que reflectiria els moviments demografics/migratoris de la nostra espècie des de la seva expansió fa prop de 100.000 anys i comparar-la amb la d’individus o grups socials actuals o anteriors. Si bé és cert que la nostra espècie sempre ha intentat moure’s de llarg a llarg del nostre planeta, els moviments migratoris no han estat tan ràpids en comparació amb els que es van donar a conseqüència de la globalització. D’aquesta manera, els grups ètnics i les poblacions eren més aïllats i homogenis genèticament, dada molt important per elaborar les referències que augmentaran la precisió d’aquests estudis.

Al principi, els tests d’origen de poblacions es feien estudiant les diferències en els grups sanguinis de les poblacions ancestrals, per exemple, el grup 0+ és més freqüent a Amèrica Llatina i en nadius americans, mentre que el grup B+ és més freqüent a l’Est d’Àsia. Aquests estudis han evolucionat de manera molt ràpida a causa de dos factors com el naixement de noves tecnologies de seqüenciació de l’ADN i l’abaratiment de costos d’aquestes tecnologies. La recopilació de seqüències d’ADN en bases de dades d’ètnies i pobles diferents, així com la baixada de costos en genotipat i seqüenciació van fer que moltes empreses posessin a disposició dels seus clients la possibilitat de fer-se test d’origen ancestral.

Actualment, aquests tests d’origen comercials permeten estimar el percentatge de barreja de poblacions que van deixar empremta en un individu a partir de patrons de mutacions . Aquestes mutacions es comparen amb un conjunt de dades de referència generades a partir de freqüències de mutacions calculades tant per a ètnies com per a poblacions majoritàries diferents. Hi ha diverses maneres de calcular aquesta ancestria genètica depenent de la part del genoma que s’estudiï:

• Si s’estudia el patró de mutacions que es troba al cromosoma I es pot revelar en quina branca de l’arbre genètic de la humanitat hi ha la teva línia paterna. Això és degut al fet que el cromosoma Y humà s’hereta directament de pares a fills de sexe masculí mantenint-se d’una manera similar a com es manté el cognom. D’aquesta manera es pot traçar una història des de l’Adam del Cromosoma I, que és l’home més antic amb què tots tenim unes mutacions en comú, fins a la darrera ramificació coneguda d’aquest arbre i lligar aquesta història al teu cognom patern seguint fins i tot les rutes de migració i diferenciació que van fer els teus ancestres.

• Si s’estudia el patró de mutacions que es troba als gens que posseeixen els teus mitocondris , orgànuls cel·lulars que serveixen per subministrar-nos energia a partir d’oxigen i nutrients, podrem dilucidar d’on procedeixen els teus ancestres femenins, això és degut a que el cromosoma mitocondrial s’hereta. Així es pot explorar el llinatge matern des de l’Eva del cromosoma mitocondrial fins a les mutacions que diferencien poblacions actuals.

• Finalment, si sestudia el patró de mutacions comunes que es troba en la resta de cromosomes en conjunt, es pot estimar el percentatge dancestaria que no es pot recollir en els casos anteriors. Així, s’utilitza un nombre més alt de mutacions tenint en compte les relacions genètiques entre els teus ancestres paterns i materns. A causa dels processos dintercanvi de material genètic daquests cromosomes, podem definir diferents blocs de lADN, els quals tenen diferents orígens ancestrals. D’aquesta manera, aquests blocs que componen l’ADN d’un individu són com les pàgines del llibre que relata la història dels seus orígens i que poden pertànyer a diversos pobles o ètnies.

Test adn dorigen, Què es pot esperar a nivell individual?

Aquests tests d’ADN es realitzen amb les mateixes eines amb què s’estudien les relacions evolutives entre els humans als centres de recerca de genètica evolutiva.

Des de l’any 2007 que es van començar a oferir els primers tests genètics al consumidor fins a l’actualitat, la utilitat dels tests genètics d’ancestra ha crescut en molts aspectes i encara tenen molt potencial per descobrir. La informació més rellevant que us pot aportar aquest tipus de test és el coneixement de les vostres arrels més enllà de la genealogia , l’estimat de percentatge d’etnicitat pot ajudar a traçar l’herència històrica dels vostres cognoms. En aquesta mateixa línia, aquests tests tenen un interès encara més gran en persones adoptades i persones que no tenen un origen conegut com els famosos nens robats, supervivents de l’holocaust o persones que tenen ascendència esclava.

A més d’aquests usos, s’han trobat nombroses utilitats inesperades com ara descobriment d’infidelitats, usos forenses, usos en aspectes de la salut a causa de malalties que són més característiques en unes poblacions que en altres, descobriment de familiars llunyans, etc.

Què no he d’esperar d’un test d’ADN d’origen o d’ancestria genètica?

• Coincidències entre diferents empreses: Cadascuna de les companyies utilitza les seves pròpies dades de referència, així com el seu propi algorisme per calcular una estimació de pertinença a una població o una altra. També hi ha variació entre les posicions del genoma de la plataforma que cada empresa utilitza en les seves anàlisis. Aquesta suma de variacions fa que les proprorcions per a cada ancestria també variïn.

• Burocràcia: Si bé és cert que en alguns països una prova genètica, usualment una prova de paternitat, pot servir per concedir la nacionalitat, a la gran majoria de països un test genètic d’ancestres no serveix, així com tampoc no és habitual utilitzar el resultat dels test d’ancestra com a forma d’entrar a un grup tribal o aplicar per obtenir beneficis per pertànyer a ètnies.

• Paternitat: Tot i que pot servir com a suport o fins i tot reveladora d’algun secret com a infidelitats, el test d’adn d’origen o ancestres no és un test de paternitat amb fiabilitat elevada. Si necessiteu realitzar un test de paternitat o una altra prova de parentiu pots consultar informació aquí .

Quin és el futur de l?ancestra genètica?

El 2018, les grans companyies de test d’ancestra genètica o test adn d’origen han venut al voltant de 30 milions de tests. El creixement per la inquietud i la curiositat per saber més del nostre passat, així com les millores tècniques quant a seqüenciació i genotipat fan que les eines i els protocols siguin cada cop més refinats arribant a estimats cada cop més encertats. L’ ambició més exigent d’ aquest camp és portar aquest coneixement d’ ancestries al camp de la salut i per això nombrosos estudis estan associant l’ ancestria amb predisposició a desenvolupar o evitar certes malalties . Amb paciència, mètode científic i dades, l’ancestra genètica incursionarà com una nova categoria al món de l’assessoria genètica.

Tens dubtes?