Quin test genètic serveix per prevenir malalties hereditàries?
Última modificació:
La salut té un valor incalculable, i la comprensió dels antecedents familiars i dels riscos genètics que cada persona presenta exerceix un paper crucial en la prevenció de malalties i problemes de salut. Mitjançant una prova genètica podem entendre millor les nostres predisposicions individuals a certes condicions genètiques. Conèixer aquesta informació permet prendre decisions sobre les opcions de seguiment mèdic i estil de vida.
Per poder desxifrar els nostres riscos genètics, cal fer un estudi de l’ADN, però quin? Al mercat hi ha múltiples opcions i estratègies per analitzar l’ADN amb preus que oscil·len entre els 50 i els 1.000€. Per poder entendre les diferències entre els tests i seleccionar així l’estudi més adequat, t’has d’informar de les característiques de la prova que t’ofereixen:
1. ¿ El test només analitza variants puntuals o estudia els gens de manera completa?
Una de les diferències principals entre els tests genètics és la manera d’analitzar l’ADN: mentre algunes opcions realitzen un estudi d’un llistat concret de mutacions freqüents, altres tests escombraran el gen de punta a punta identificant qualsevol canvi al genoma. És important tenir en compte aquest fet ja que, en molts casos les variants responsables d’una malaltia a la família són úniques i per tant no estan incloses en els llistats de variants freqüents.
2. És una prova diagnòstica o de cribratge?
Depenent de la tecnologia que es faci servir per analitzar l’ADN, la prova tindrà caràcter de cribratge i no de diagnòstic. En cas de resultat positiu en una prova de cribratge, sempre cal confirmar l’existència d’aquella variant genètica mitjançant una segona tècnica confirmatòria.
3. ¿ Com de profunda és la cobertura de lestudi?
La profunditat de cobertura mesura el nombre de vegades que s’ha llegit l’ADN. En molts casos, la baixada dels preus dels tests genètics va en detrment de la profunditat de cobertura de l’anàlisi. Quan tinc profunditats de cobertura baixes (per exemple 18), no puc estar segur que he llegit correctament aquesta lletra de l’ADN, mentre que profunditats de cobertura altes (per exemple >100) em permeten estar molt segur de si es tracta d’una A, C, G o T en aquesta posició concreta.
Coneixent aquestes diferències, i si el teu motiu per fer un test genètic és evitar o prevenir el desenvolupament de malalties hereditàries, la nostra recomanació és fer un estudi exoma .
Què és l’exoma?
L’exoma és la part del genoma humà que comprèn els exons, és a dir, les regions de l’ADN que porten la informació genètica necessària per a la síntesi de proteïnes. Tot i que només representa aproximadament el 2% del genoma, l’exoma és de gran importància funcional ja que conté les instruccions genètiques necessàries per a la síntesi de les proteïnes , les molècules que realitzen les funcions clau a nivell cel·lular per al funcionament correcte d’òrgans i teixits.
A causa de la seva gran importància funcional, aquestes regions d’ADN són poc tolerables als canvis. Per aquesta raó, moltes variants genètiques associades amb trastorns genètics i malalties hereditàries es troben dins de l’exoma. De fet, a l’exoma es localitzen el 85% de les variants genètiques responsables de malalties.
Per realitzar un estudi d’exoma, primer cal obtenir una mostra biològica del pacient (ja sigui sang o saliva) per posteriorment aïllar el genoma i seqüenciar els exons complets dels més de 20.000 gens del genoma humà. Un cop s’ha generat tota aquesta informació, es compara l’ADN del pacient amb l’ADN humà de referència mundial i s’hi anoten tots els canvis detectats.
Aproximadament, cada individu presenta unes 80.000-100.000 variants genètiques respecte del genoma de referència . Tot i això, molts d’aquests canvis són el que anomenem polimorfismes poblacionals, és a dir, canvis freqüents en la població que són neutres i no impliquen cap problema de salut. Així doncs, es filtren les dades per obtenir la informació d’aquelles variants rares que sí que impacten sobre la funció del gen. A aquests canvis a l’ADN se’ls coneix com a variants patogèniques o probablement patogèniques i, depenent en quin gen es trobin localitzats, assenyalaran riscos de cara al desenvolupament de malalties concretes.
L’anàlisi de l’exoma és una eina àmpliament utilitzada actualment per diagnosticar malalties genètiques i trastorns hereditaris.
Et preocupen els antecedents familiars de càncer o cardiomiopaties que hi ha a la teva família?
Et proposem fer un test exoma i interpretar els resultats conjuntament amb un dels nostres genetistes a la visita d’explicació de resultats inclosa al test.
