Farmacogenètica; què és?

La farmacogenètica és un camp d’estudi de la genètica encara jove i que va començar la seva expansió a partir de la primera meitat de la dècada dels 2000. Aquest fet es veu reflectit en l’increment del nombre d’articles publicats per any que porten les paraules “Farmacogenètica” o “Farmacogenòmica” al títol. Per poder explicar amb detall què és la farmacogenètica, cal introduir dos conceptes bàsics de genètica, els gens i les variants genètiques.

L’ADN humà conté uns 20.000 gens que configuren el que representaria el nostre llibre d’instruccions. Aquestes instruccions estan compostes d’un alfabet de 4 lletres “A”, “T”, “C” i “G” que té com a objectiu fabricar proteïnes que són les encarregades de les diferents funcions que presenta cadascuna de les cèl·lules del nostre organisme. De vegades el sentit de les instruccions esmentades pot canviar a causa d’un canvi, una addició, o una deleció d’una lletra, cosa que pot resultar en una proteïna amb funcions alterades o deficients. Aquests errors s’anomenen variants genètiques o mutacions i cadascun de nosaltres presenta una combinació diferent de les variants esmentades que ens fa únics i que defineix la variació genètica entre persones.

Les variants genètiques poden ocórrer en proteïnes encarregades de metabolitzar alguns medicaments, cosa que pot comportar canvis en la manera com aquests medicaments són absorbits pel cos, en com es metabolitzen, o en el temps d’acció que necessiten perquè facin efecte. De vegades, aquests canvis poden generar una proteïna incapaç de metabolitzar el medicament, cosa que pot produir severs efectes adversos i comprometre la salut i, de vegades, la vida d’una persona. I és aquí on el paper de la farmacogenètica és fonamental, ja que té com a objectiu principal estudiar la relació entre els canvis que es poden produir als gens i la resposta a certs medicaments. Aquestes associacions poden tenir un paper important en determinar la manera d’utilitzar un tipus de medicament, des d’un ajustament de dosi fins i tot evitar-ne l’ús. Per tant, l’èxit d’una teràpia pot estar condicionat a la realització prèvia d’un estudi farmacogenètic.

Per contextualitzar la importància de la farmacogenètica, a Espanya el 45% de la totalitat de la població afirma haver pres algun tipus de medicació en les últimes dues setmanes anteriors al moment de l’enquesta realitzada per l’INE (Institut Nacional d’ Estadística) sobre medicació. Aquesta dada es duplica en persones de més de 75 anys. més complet possible, analitzant la informació de variants genètiques en 16 gens associats al metabolisme de més de 60 diferents medicaments, entre els quals s’inclouen molts d’ ús comú, tals com l’ibuprofè o l’omeprazol, entre d’altres. fonamentada que hi ha l’associació de certes variants genètiques amb la resposta a un tipus de medicament.

• Hi ha guies clíniques de recomanacions de dosi específica per a una variant genètica determinada.
• Hi ha una anotació del fàrmac i la variant genètica aprovada per la FDA (de l’anglès, Food and Drug Administration)
• Hi ha almenys una publicació científica que suporta les recomanacions de dosi segons el tipus de variant genètica.
• Les associacions de les variants genètiques i la resposta al fàrmac estan recolzades per almenys dues publicacions científiques independents.

Per als nivells 3 i 4, hi ha una associació entre les variants i el seu efecte en el metabolisme de medicaments però, o bé no hi ha prou publicacions científiques que ho donen suport, o aquesta associació està recolzada per experiments molt preliminars o, finalment, hi ha diverses publicacions que qüestionen aquesta associació. Les anotacions en aquests dos darrers nivells són els més nombroses i amb el temps i l’augment de la quantitat d’estudis en aquest camp, algunes passaran a nivells 1 o 2.

Quins beneficis em pot aportar un test farmacogenètic?

Com hem esmentat anteriorment, la nostra genètica pot determinar com responem a un medicament i la genètica de cadascun de nosaltres és diferent, per la qual cosa l’ús d’un medicament no es pot generalitzar, especialment quan el seu ús pugui ser la diferència entre curar o empitjorar una condició o patologia. Per tant, un test farmacogenètic us pot donar l’avantatge d’obtenir una teràpia personalitzada que s’adapti a la vostra genètica, augmentant les probabilitats d’èxit de la teràpia i minimitzant al màxim els efectes adversos.

Tot i que l’aplicació de la farmacogenètica a la pràctica clínica és encara relativament nova, hi ha casos on la seva ocupació ha estat molt rellevant. Per exemple, l’ús de la mercaptopurina en pacients amb leucèmia limfoblàstica aguda, la qual afecta principalment pacients en edat infantil. La mercaptopurina és un fàrmac que es fa servir com a anticancerigen en sessions de quimioteràpia. Aquesta molècula és metabolitzada per una proteïna coneguda com a TPMT. L’acció de TPMT evita l’acumulació de mercaptopurina al torrent sanguini, cosa que podria portar a una severa disminució del sistema immune, cosa que es coneix com a mielosupressió. La mielosupressió, alhora, pot provocar anèmia, simptomatologia similar a infeccions o trombocitopènia i pot arribar a ser fatal. La presència de variants genètiques poden comprometre la funció de la proteïna TPMT i, en conseqüència, augmentar el risc d’acumular mercaptopurina al torrent sanguini. Actualment, al Regne Unit, un 67% dels metges que recepten mercaptopurina, sol·liciten avaluar les variants al gen TPMT abans de la seva administració, evitant conseqüències que poden arribar a ser fatals per l’ús del tractament.

Quin és el futur de la farmacogenètica?

Conformi nous estudis científics es vagin fent al voltant de la farmacogenètica, un nombre més gran de fàrmacs i variants genètiques s’aniran associat, permetent un ús òptim dels medicaments. El test AboutMe Farmacogenètica està disponible perquè el vostre metge us pugui donar pautes sobre l’ús d’alguns medicaments d’una manera personalitzada. Així aprofitaràs al màxim els coneixements actuals sobre la interacció de la teva genètica amb alguns fàrmacs, i així accedir a una nova medicina revolucionària on la genètica s’uneix a la pràctica clínica per dur a terme la millor teràpia a nivell individual. Aquest test es realitza mitjançant una simple mostra de saliva, amb la comoditat de gestionar tot el procés online, sol·licitant un kit dextracció de mostra que el laboratori ADN Institut envia i recull sense costos. La informació genètica ja no és inaccessible per a la majoria, ara, aquesta arriba a casa teva.

Tens dubtes?