El càncer és des de fa molts anys una gran epidèmia, sent una de les malalties que més mortalitat aporta a una escala mundial. Existeix, a més, un patró geogràfic en el que els països amb una esperança de vida més llarga presenten valors més elevats d’incidència de la malaltia, confirmant així la seva relació amb l’envelliment. Segons dades de la International Agency for Research on Cancer el 2020 es van diagnosticar uns 18,1 milions de nous casos de càncer a tot el món. La mateixa agència apunta que aquestes dates podria augmentar fins als 27 milions al voltant de l’any 2040, el que suposarà un augment del 50% en els propers 20 anys.
Què és el càncer?
El terme càncer engloba un grup heterogeni de malalties que tenen una característica en comú i el creixement descontrolat d’un grup de cèl·lules anòmales. Aquest creixement cel·lular, si no es tracta d’alguna manera, pot arribar a diseminar-se a diferents parts del cos i finalment destruir teixits i òrgans. Diem que el càncer és un grup complex de malalties i que presenta diferències en el lloc on s’origina a l’organisme, com evoluciona la malaltia, els gens afectats, etc. Però en la gran majoria dels casos sempre existeix un denominador comú i quan abans s’inicia el tractament, més efectiu serà el mateix. Per això, la clau és la detecció precoz de la malaltia.
Prevenció del càncer i detecció precoç
Gran part de la investigació en càncer es centra en la determinació de nous biomarcadors que ens serveixen per a la detecció precoz. Encara que en l’actualitat hi ha programes de cribado poblacional que s’utilitzen alguns d’aquests biomarcadors descoberts per detectar tipus de càncer molt específics en la seva fase més inicial, encara que falten proves que detecten el risc per desenvolupar diferents tipus de càncer a llarg termini. prova en solitari.
Les causes que provoquen l’aparició d’un càncer son diverses i complexes. En la gran majoria de casos els responsables són factors externs. D’aquesta manera l’exposició continuada a certs factors ambientals pot dur-nos a terme en un moment donat a desenvolupar un càncer. Aquests factors són ben coneguts i inclouen entre altres:
- El tabaquisme.
- El consum excessiu d’alcohol.
- El sobrepes.
- La inactivitat física.
- El contacte amb certs patògens com el virus del papiloma humà o la infecció per Helicobacter pylori.
- L’exposició regular a la llum solar sense la necessitat de protecció.
- L’exposició regular a certs productes químics.
Prevenció del càncer esporàdic
En la majoria d’aquests casos, el càncer apareixerà en edades avançades, després dels 50 anys, ja que és el resultat de l’exposició continuada al llarg de la vida a dics factors ambientals, així que es denomina com a càncer esporàdic. Com ja s’ha comentat anteriorment, existeix una sèrie de cribats poblacionals que permeten la detecció precoç de la malaltia. Per exemple, en el sistema de salut de Catalunya es realitza a tota la població major de 50 anys el cribat de càncer colorrectal mitjançant l’estudi de sang oculta en heces. També existeixen cribats per a la detecció precoç del càncer de próstata mitjançant la determinació de la proteïna PSA en sang perifèrica o del càncer de mama en dones mitjançant tècniques d’imatge com la mamografia o la ressonància magnètica. Encara que aquests cribats poden presentar falsos negatius i falsos positius, existeixen un benefici directe a nivell poblacional en realitzar-los, ja que es detectaran molts casos en el tractament que serà realment eficaç i les proves no són invasives. Lamentablement, aquestes estratègies de medicina preventiva no existeixen per a tots els tipus de càncer i es limiten a aquests casos en els que existeixen un biomarcador analitzable associat a un tipus tumoral concret.
Prevenció càncer hereditari
Deixant de costat els casos de càncer esporàdic, existeixen una sèrie de càncers que presenten un origen hereditari. Aquests tipus de càncer acostumen a diferenciar-se dels esporàdics ja que tendeixen a manifestar-se a edats més precoces (dècada dels 30 o 40 anys d’edat). Altres característiques d’aquests tipus de càncer, i que ens poden ajudar a sospitar que ens trobem davant d’un cas hereditari, són les següents:
- Diversos membres d’una família desenvolupen el mateix tipus de càncer. O desenvolupen càncers que poden estar relacionats genèticament, com per exemple mama i próstata.
- Es desenvolupa el càncer de manera bilateral en òrgans parells (ambos mames afectades).
- Es desenvolupen dos o més càncers en localitzacions diferents.
- Diagnòstic de càncers poc freqüents (per exemple: el càncer de mama en homes).
Així, en aquests casos la persona afectada hereda una variant genètica o mutació d’algun dels seus dos progenitors que predisposen a desenvolupar un càncer al llarg de la seva vida. És el que coneixem com a càncer hereditari i s’estima que fins un 10% de tots els càncers corresponen a aquest grup. Les variants genètiques heredades que aporten aquest risc incrementat se dan en gens amb funcions importants com per exemple el control del creixement, la divisió cel·lular o la reparació de l’ADN. Uno de los ejemplos más conocidos son los genes BRCA1 y BRCA2, claus en els mecanismes de reparació de l’ADN. Les dones que presenten variants en aquests gens presenten fins a un 72% de risc a desenvolupar un càncer de mama al llarg de la vida. Aquest risc és 6 vegades superior al risc poblacional de càncer de mama, que a Espanya es troba al voltant del 12%.
A més, els homes que presenten una variant en el gen BRCA2 tenen un risc del 60% a desenvolupar càncer de próstata al llarg de la seva vida. Un risc que multiplica per 5 el risc poblacional que és del 12%. Es calcula que aproximadament 1 de cada 400 persones de la població general presenta una variant genètica en algun d’aquests dos gens.
Estudi genètic de prevenció del càncer
El test genètic de prevenció al càncer és una prova de cribat que permet determinar si presenta un risc més elevat que el risc poblacional a desenvolupar càncer. En el cas d’AboutMe prevención al cáncer s’estudien fins a 12 tipus de càncer diferents i més de 10.000 variants genètiques en 47 gens associats a càncer hereditari. La detección d’alguna d’aquestes variants no permetrà l’accés a una sèrie d’accions preventives que tindran com a objectius principals disminuir el risc de desenvolupar el càncer o detectar-lo precoçment.
Què fer en cas de tenir un risc elevat de càncer hereditari
Depenent del tipus de càncer en el que surti incrementat el risc, s’aplicaran unes o altres mesures però seguint els exemples mencionats anteriorment:
Pautes control càncer de mama
Una dona que se li identifiqui una variant en el gen BRCA1 podrà accedir a mesures de disminució del risc d’aparició del càncer. Els estudis científics mostren que la mastectomía bilateral profilàctica redueix en més d’un 90% el risc de desenvolupar càncer de mama en pacients portadores de variants genètiques en el genBRCA1. Alternativament, també es pot accedir a mesures de detecció precoç mitjançant tècniques d’imatge. En aquest cas concret es recomanaria realitzar una mamografia i una ressonància magnètica nuclear mamaria de manera anual a partir dels 30 anys.
Detecció de risc elevat a desenvolupar càncer de próstata
De manera similar, el pacient que presenta la variant en el gen BRCA2 podrà accedir a accions concretes de medicina preventiva i no invasiva com a determinació de la proteïna PSA a partir dels 40 anys (10 anys abans que es recomana a nivell poblacional). D’aquesta manera i en tots dos casos es podria tractar amb moltes probabilitats d’èxit un possible càncer.
