Càncer; prevenció i detecció precoç

El càncer és des de ja fa molts anys una gran epidèmia, essent una de les malalties que més mortalitat aporta a escala mundial. càncer a tot el món. La mateixa agència apunta que aquesta dada podria augmentar fins als 27 milions al voltant de l’any 2040, fet que suposa un augment del 50% en els propers 20 anys.

Què és el càncer?

El terme càncer engloba un grup heterogeni de malalties que tenen una característica comuna i és el creixement descontrolat d’un grup de cèl·lules anòmales. Aquest creixement cel·lular, si no es tracta d’alguna manera, es pot arribar a disseminar a diferents parts del cos i finalment destruir teixits i òrgans. Diem que el càncer és un grup complex de malalties ja que presenta diferències on s’origina a l’organisme, com evoluciona la malaltia, els gens afectats, etc. Però en la gran majoria dels casos sempre hi ha un denominador comú i és que quan abans s’iniciï el tractament, més efectiu serà el mateix. Per això, la clau és la detecció precoç de la malaltia.

Prevenció del càncer i detecció precoç

Gran part de la investigació en càncer se centra en la determinació de nous biomarcadors que ens serveixin per a la detecció precoç. Encara que actualment hi ha programes de cribratge poblacional que usen alguns d’aquests biomarcadors descoberts per detectar tipus de càncer molt específics en la fase més inicial, encara falten proves que detectin el risc de desenvolupar diferents tipus de càncer al llarg de la vida en un sol test.

Les causes que provoquen laparició dun càncer són diverses i complexes. A la gran majoria de casos els responsables són factors externs. D’aquesta manera, l’exposició continuada a certs factors ambientals ens pot portar a un moment donat a desenvolupar un càncer. Aquests factors són ben coneguts i inclouen entre d’altres:

• El tabaquisme.
• El consum excessiu dalcohol.
• El sobrepès.
• La inactivitat física.
• El contacte amb certs patògens com el virus del papil·loma humà o la infecció per Helicobacter pylori.
• L’exposició regular a la llum solar sense la deguda protecció.
• Lexposició regular a certs productes químics.

Prevenció càncer esporàdic

En la majoria d’aquests casos, el càncer apareixerà en edats avançades, després dels 50 anys, ja que és el resultat de l’exposició continuada al llarg de la vida a aquests factors ambientals, el que s’anomena càncer esporàdic. Com ja s’ha comentat anteriorment, hi ha una sèrie de cribratges poblacionals que permeten la detecció precoç de la malaltia. Per exemple, al sistema de salut de Catalunya es realitza a tota la població major de 50 anys el cribratge de càncer colorectal mitjançant l’estudi de sang oculta en excrements. També hi ha cribratges per a la detecció precoç del càncer de pròstata mitjançant la determinació de la proteïna PSA en sang perifèrica o del càncer de mama en dones mitjançant tècniques d’imatge com la mamografia o la ressonància magnètica. Encara que aquests cribratges poden presentar falsos negatius i falsos positius, hi ha un benefici directe a nivell poblacional en realitzar-los, ja que es detectaran molts casos en què el tractament serà realment eficaç i les proves no són invasives. Lamentablement, aquestes estratègies de medicina preventiva no existeixen per a tots els tipus de càncer i es limiten a aquests casos en què hi ha un biomarcador analitzable associat a un tipus tumoral concret.

Prevenció càncer hereditari

Deixant de banda els casos de càncer esporàdic, hi ha una sèrie de càncers que presenten un origen hereditari. Aquests tipus de càncer acostumen a diferenciar-se dels esporàdics, ja que tendeixen a manifestar-se a edats més precoces (dècada dels 30 o 40 anys). Altres característiques d’aquests tipus de càncer, i que ens poden ajudar a la sospita que estem davant d’un cas hereditari, són les següents:

• Diversos membres d’una família desenvolupen el mateix tipus de càncer. O desenvolupen càncers que poden estar relacionats genèticament, com ara mama i pròstata.
• Es desenvolupa el càncer de manera bilateral en òrgans parells (tots dos pits afectats).
• Es desenvolupen dos o més càncers en localitzacions diferents.
• Diagnòstic de càncers poc freqüents (per exemple: el càncer de mama en homes).

Així, en aquests casos la persona afectada hereta una variant genètica o mutació d’algun dels seus dos progenitors que el predisposa a desenvolupar un càncer al llarg de la vida. És el que coneixem com a càncer hereditari i s’estima que fins a un 10% de tots els càncers corresponen a aquest grup. Les variants genètiques heretades que aporten aquest risc incrementat es donen en gens amb funcions importants com ara el control del creixement, la divisió cel·lular o la reparació de l’ADN. Un dels exemples més coneguts són els gens BRCA1 i BRCA2 , claus en els mecanismes de reparació de l’ADN . Les dones que presenten variants en aquests gens tenen fins a un 72% de risc per desenvolupar un càncer de mama al llarg de la vida. Aquest risc és 6 vegades superior al risc poblacional de càncer de mama, que a Espanya se situa al voltant del 12%.

A més, els homes que presenten una variant al gen BRCA2 tenen un risc del 60% a desenvolupar càncer de pròstata al llarg de la seva vida. Un risc que multiplica per 5 el risc populacional que és del 12%. Es calcula que aproximadament 1 de cada 400 persones de la població general presenta una variant genètica en algun daquests gens.

Estudi genètic de prevenció al càncer

El test genètic de prevenció al càncer és una prova de cribratge que permet determinar si presentem un risc més elevat que el risc de població a desenvolupar càncer. En el cas d’ AboutMe prevenció al càncer estudia fins a 12 tipus de càncer diferents i més de 10.000 variants genètiques a 47 gens associats a càncer hereditari. La detecció d‟alguna d‟aquestes variants ens permetrà l‟accés a una sèrie d‟accions preventives que tindran com a objectius principals disminuir el risc a desenvolupar el càncer o detectar-lo precoçment.

Què cal fer en cas de tenir un risc elevat de càncer hereditari

Depenent del tipus de càncer en què surti incrementat el risc, s’aplicaran unes o altres mesures però seguint els exemples esmentats anteriorment:

Pautes control càncer de mama

Una dona que se li identifiqui una variant al gen BRCA1 podrà accedir a mesures de disminució de risc daparició del càncer. Els estudis científics mostren que la mastectomia bilateral profilàctica redueix en més d’un 90% el risc de desenvolupar càncer de mama en pacients portadores de variants genètiques al gen BRCA1. Alternativament, també es pot tindre accés a mesures de detecció primerenca o precoç mitjançant tècniques d’imatge. En aquest cas concret es recomanaria fer una mamografia i una ressonància magnètica nuclear mamària de manera anual a partir dels 30 anys.

Detecció de risc elevat a patir càncer de pròstata

De manera similar, el pacient que presenta la variant al gen BRCA2 podrà accedir a accions concretes de medicina preventiva i no invasiva com la determinació de la proteïna PSA a partir dels 40 anys (10 anys abans que el recomanable a nivell poblacional). D’aquesta manera, i en tots dos casos es podria tractar amb moltes probabilitats d’èxit un possible càncer.

Tens dubtes?