El càncer és una preocupació creixent a la societat actual. Com ja hem vist en publicacions anteriors d’aquest bloc, el nombre de casos diagnosticats de càncer va en augment any a any i s’estima un increment del 50% d’aquests nous diagnòstics en els propers 20 anys. Entre tots els diferents tipus de càncer, el de pròstata és el més diagnosticat en homes (a Espanya es van diagnosticar més de 30.000 casos el 2021). El càncer de pròstata en homes té un fort component hereditari. Per abordar aquesta preocupació, els estudis genètics de prevenció han esdevingut una eina fonamental en la lluita contra el càncer hereditari en general, especialment en el cas del càncer de pròstata..
Què és el càncer hereditari?
El càncer hereditari es refereix a la predisposició genètica a desenvolupar càncer a causa de mutacions, que anomenem variants genètiques patogèniques, en certs gens. Aquestes variants poden ser transmeses de generació en generació, cosa que significa que, si un membre de la família té una variant genètica relacionada amb algun tipus de càncer hereditari, altres membres de la família també poden estar en risc. El que encara és menys conegut és el fet que una variant en un gen específic pot augmentar el seu risc no només al mateix tipus de càncer que el familiar en concret que ja ha passat la malaltia, sinó a altres tipus. Així, hi ha certes variants genètiques que poden influir en la susceptibilitat a múltiples tipus de càncer en una mateixa família. Un clàssic exemple d’això són les variants al gen BRCA2, que poden estar relacionades tant amb el càncer de mama com amb el càncer de pròstata, entre d’altres tipus de càncer.
Gens BRCA i el seu rol al càncer hereditari
Els gens BRCA1 i BRCA2, claus en els mecanismes de reparació de l’ADN de les nostres cèl·lules, són dos dels gens més estudiats en relació amb el càncer hereditari. De fet, el nom del gen és un acrònim de Breast Cancer(càncer de mama en anglès). Els portadors de variants en aquests gens tenen un risc més gran de desenvolupar càncer de mama i ovari en el cas del BRCA1, i càncer de mama, ovari, pàncrees i pròstata en el cas del BRCA2. Això significa que una variant al gen BRCA2 pot afectar múltiples tipus de càncer en una mateixa família. Posem l’exemple d’una família on una dona presenta una variant genètica patogènica al gen BRCA2. Aquesta variant aporta un risc del 69% a aquesta dona de desenvolupar un càncer de mama al llarg de la vida. D’aquesta manera, el risc es multiplica gairebé per 6, ja que el risc poblacional a Espanya de desenvolupar un càncer de mama al llarg de la vida és del 12%. Més enllà d’aquest risc específic en aquesta dona, més el risc que tindrà de càncer d’ovari que serà del 17%, hi haurà la possibilitat que altres familiars, dones i homes hagin heretat també la mateixa variant genètica. Els homes que l’hagin heretat presentaran fins a risc del 60% a desenvolupar un càncer de pròstata al llarg de la seva vida, cosa que representa un risc 5 vegades superior al risc poblacional que se situa al 12%.
Beneficis de l’estudi genètic
1. Identificació primerenca del risc
Un dels beneficis més grans de realitzar a un estudi genètic de medicina preventiva és la capacitat d’identificar primerencament el risc de desenvolupar diferents tipus de càncer hereditari, inclòs el càncer de pròstata. La detecció primerenca és crucial per a un tractament exitós i, en alguns casos, fins i tot pot portar a una reducció i minimització del risc a desenvolupar la malaltia.
2. Accés a medicina preventiva personalitzada
Gràcies a la informació que pot proporcionar un estudi genètic, es pot adaptar la cura mèdica
i el monitoratge a les necessitats específiques de cada individu. Això pot incloure exàmens regulars, canvis a la dieta o estils de vida més saludables i, en alguns casos, fins a la consideració d’intervencions mèdiques preventives per tal de reduir o minimitzar el risc a desenvolupar la malaltia.
3. Presa de decisions informades
Un estudi genètic de prevenció proporciona a les persones i les famílies la informació necessària per prendre
decisions informades sobre la seva salut. Això pot incloure decisions sobre la prevenció, la detecció i les opcions de tractament.
4. Reducció de limpacte emocional
Saber que s’està en risc pot ser emocionalment desafiant, però també ofereix l’oportunitat de prendre
mesures proactives per reduir aquest risc. La informació genètica pot ajudar les persones a enfrontar la situació de manera menys estressant.
5. Protegir les futures generacions
La informació genètica també és valuosa per a les futures generacions. Si s’identifiquen mutacions genètiques en una família, això pot ajudar a protegir les properes generacions en brindar-los l’oportunitat de realitzar proves i prendre mesures preventives a una edat primerenca en què tinguin la capacitat d’entendre les conseqüències d’un estudi genètic.
En resum, els estudis genètics de medicina preventiva són una eina essencial en la lluita contra el càncer hereditari, inclòs el càncer de pròstata. Si tens antecedents familiars de càncer de pròstata, mama o ovari i estàs preocupat per la teva salut, considera la possibilitat de sotmetre’t a un estudi genètic de prevenció i fer un pas cap a un futur més saludable i segur.
Demana cita amb els nostres especialistes. La 1a visita és completament gratuïta i servirà perquè el doctor conegui els teus antecedents personals i familiars i pugui valorar quina prova és la més adequada per a tu.
